حسابداری و امور مالی بیمارستانبخشنامه، تعرفه و محاسبات حقوق
جست‌وجوخبرنامه
رسیدگی به اسناد پزشکی

کدینگ آزمایش‌های ژنتیک | لیست کامل کدهای آزمایش ژنتیک

زمان مطالعه: ۶۰ دقیقه۱۴ بازدید

این صفحه شامل تمام جدول‌های فایل کدینگ آزمایش‌های ژنتیک وزارت بهداشت است: ۴ جدول و ۷۱۶ ردیف.

فهرست جدول‌ها

فرم

۳۰۶ ردیف · ۱۴ ستون

اقلام داده ای آزمایش تشخیص ژنتیک در سامانه LISمدل ثبت داده در سرویس آزمایشگاه LaboratoryMessageتوضیحاتتغییرات اسفند ۱۴۰۳تغییرات اردیبهشت ۱۴۰۴تغییرات مهر ۱۴۰۴تغییرات آذر ۱۴۰۴
طبقه دادهعنوان فیلد اطلاعاتیجواب ها/مثال هامسیر دادهCoded_StringValueTerminologyIntegerString
اطلاعات هویتیکد ملیPersonInfoVO.NationalCode
ملیتPersonInfoVO.Nationality
شناسه اتباعPersonInfoVO.OtherIdentifier
نامPersonInfoVO.FirstName
نام خانوادگیPersonInfoVO.LastName
نام پدرPersonInfoVO.FatherFirstName
نام خانوادگی پدرPersonInfoVO.FatherLastName
نام مادرPersonInfoVO.MotherFirstName
نام خانوادگی مادرPersonInfoVO.MotherLastName
جنسیتPersonInfoVO.Gender
تاریخ تولدPersonInfoVO.BirthDate
سن (محاسبه سن بر اساس تاریخ پذیرش)نیازی به تبادل نیست.نیازی به تبادل نیست و صرفا باید در رابط کاربری سامانه سن دقیق به سال و ماه نمایش داده شود.
شماره تماس ثابتPersonInfoVO.homeTel
شماره تماس همراهPersonInfoVO.MobileNumber
کد پستی ده رقمیPersonInfoVO.PostalCode
استان و شهر محل سکونتPersonInfoVO.LivingPlaceArea
آدرس محل سکونتPersonInfoVO.FullAddress
سوابق فردی و خانوادگیاگر خویشاوند هستند درجه خویشاوندی والدین:اقوام غیر از درجه ۳LabTestResultVO.DiagnosisVO.DiagnosisZ84.3Family history of consanguinityICD10حذف نسبت فامیلی ۱ و ۲ و و اصلاح ترمینولوژی شدت تشخیص
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Severity۵۰اقوامthritaEHR.OrdinalTerm۲
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Status۲تشخیص حین درمانthritaEHR.daignosis.status
اقوام درجه ۳LabTestResultVO.DiagnosisVO.DiagnosisZ84.3Family history of consanguinityICD10
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Severity۱۸فامیل درجه ۳thritaEHR.OrdinalTerm۳
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Status۲تشخیص حین درمانthritaEHR.daignosis.statusاصلاح ترمینولوژی شدت تشخیص
آیا فرد مورد آزمایش پروباند (بیمار) استبلهLabTestResultVO.DiagnosisVO.DiagnosisQ89.9Congenital malformation, unspecifiedICD10
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Status۲تشخیص حین درمانthritaEHR.daignosis.status
خیرLabTestResultVO.DiagnosisVO.DiagnosisQ89.9Congenital malformation, unspecifiedICD10اضافه شدن وضعیت خیر در ثبت تشخیص پروباند
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Severity۰منفیthritaEHR.OrdinalTerm۰
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Status۲تشخیص حین درمانthritaEHR.daignosis.status
در هیچکدام از اعضای فامیل درجه ۱و۲و۳ وجود ندارد.LabTestResultVO.DiagnosisVO.DiagnosisZ82.7Family history of congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalitiesICD10
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Severity۰منفیthritaEHR.OrdinalTerm۰
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Status۲تشخیص حین درمانthritaEHR.daignosis.statusاضافه شدن وضعیت وجود ندارد در ثبت تشخیص پروباند
درجه خویشاوندی با پروباند (در صورتیکه فرد مورد آزمایش پروباند نیست)درجه ۱ به همراه کد ملی فامیل مبتلاLabTestResultVO.DiagnosisVO.DiagnosisZ82.7Family history of congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalitiesICD10اضافه شدن ثبت کد ملی فامیل پروباند و اصلاح ترمینولوژی شدت تشخیص
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Severity۱۶فامیل درجه ۱thritaEHR.OrdinalTerm۱
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Status۲تشخیص حین درمانthritaEHR.daignosis.status
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Commentکد ملی فامیل مبتلا به صورت لاتین بدون کاراکتر اضافی و به همراه صفرهای ابتدا (در صورت وجود) ثبت گردد.
درجه ۲ به همراه کد ملی فامیل مبتلاLabTestResultVO.DiagnosisVO.DiagnosisZ82.7Family history of congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalitiesICD10اضافه شدن ثبت کد ملی فامیل پروباند و اصلاح ترمینولوژی شدت تشخیص
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Severity۱۷فامیل درجه ۲thritaEHR.OrdinalTerm۲
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Status۲تشخیص حین درمانthritaEHR.daignosis.status
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Commentکد ملی فامیل مبتلا به صورت لاتین بدون کاراکتر اضافی و به همراه صفرهای ابتدا (در صورت وجود) ثبت گردد.
درجه ۳ به همراه کد ملی فامیل مبتلاLabTestResultVO.DiagnosisVO.DiagnosisZ82.7Family history of congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalitiesICD10
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Severity۱۸فامیل درجه ۳thritaEHR.OrdinalTerm۳
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Status۲تشخیص حین درمانthritaEHR.daignosis.status
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Commentکد ملی فامیل مبتلا به صورت لاتین بدون کاراکتر اضافی و به همراه صفرهای ابتدا (در صورت وجود) ثبت گردد.اضافه شدن ثبت کد ملی فامیل پروباند و اصلاح ترمینولوژی شدت تشخیص
اطلاعات بیمه ایبیمه مورد استفادهAdmissionVO.InsuranceVO
اطلاعات پذیرشدرخواست کننده آزمایش (آزمایشگاه همکار و یا پزشک متخصص)AdmissionVO.AttendingDoctor.HealthCareProviderVOاطلاعات پزشک تجویزگراصلاح کلاس اطلاعات تجویزگر از referringDoctor به AttendingDoctor
AdmissionVO.AttendingDoctor.HealthCareProviderInfo.Role۶تجویزگرthritaEHR.healthcareProvider.role
شناسه نسخه الکترونیکAdmissionVO.ePrescriptionIDشناسه رهگیری نسخه الکترونیک بیمه های پایه برای تامین اجتماعی NoteHeadEprescID و برای سلامت SamadCode اگر نسخه الکترونیک نداشت از کد نظام پزشکی پزشک تجویزگر استفاده گردد و اگر نسخه نداشت از کدملی مراجعه کننده استفاده گردد.
علت مراجعه (علت بالینی و سایر)AdmissionVO.ReasonForEncounterکدینگ از شیت علت مراجعه انتخاب گردد.اضافه شدن شیت کدینگ
نام آزمایشگاهAdmissionVO.OrganizationVO
نام مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیکAdmissionVO.AdmittingDoctor.HealthCareProviderVOاطلاعات مسئول فنی آزمایشگاه
AdmissionVO.AdmittingDoctor.HealthCareProviderVO.Role۷مسئول فنیthritaEHR.healthcareProvider.role
تاریخ نمونه گیری (اگر نمونه گیری جای دیگری انجام شده باشد)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.SpecimenDetailsVO.DateOfCollection
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.SpecimenDetailsVO.TimeOfCollection
تاریخ دریافت نمونه (اگر نمونه گیری جای دیگری انجام شده باشد)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.ReceiptDate
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.ReceiptTime
اطلاعات نسخه تجویزیدسته آزمایشژنتیکLabTestResultVO.CategoryGengeneticThritaEHRبرای تمام آزمایش های ژنتیک باید نوع دسته Gen ثبت گردد.
کد تجویز (در صورتی که در نسخه الکترونیک واکشی شده، کدهای تجویز روبرو ثبت شده بود، اطلاعات پایه نتیجه ژنتیک باید در سرویس جواب آزمایش تکمیل و ارسال گردد.آزمایش ژنتیکی برای شناسایی وضعیت ناقلی (شامل PND1)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel100695-6Genetic disease analysis overall carrier interpretation in Blood or Tissue by Molecular genetics method NarrativeLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.
آزمایش ژنتیکی پیش از تولد جنین PND2))LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel98039-1Preconception AndOr prenatal carrier screening multigene analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.
بتا تالاسمی/ مرحله دوم تعیین وضعیت جنینLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel90925-9HBB gene full mutation analysis in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by SequencingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
آتروفی عضلانی اسپینال(SMA) نوع ۱/ مرحله دوم تعیین وضعیت جنینLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55720SMN1 gene mutation analysis limited to known familial mutationsLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
آتروفی عضلانی اسپینال(SMA) نوع ۲ / مرحله دوم تعیین وضعیت جنینLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55721SMN2 gene mutation analysis limited to known familial mutationsLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
آنمی داسی شکل (Sickle Cell Anemia ) / مرحله دوم تعیین وضعیت جنینLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55722HBB gene.p.Glu7ValLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
دیستروفی، میوتونیک/ مرحله دوم تعیین وضعیت نهایی جنینLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel21757-0DMPK gene CTG repeats [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدیدتغییر کد لویینک
بیماری‌های ناشی از تکرارها(X) شکننده/ مرحله دوم تعیین وضعیت نهایی جنینLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel75392-1FXN gene GAA repeats [Presence] in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
هانتینگتون/ مرحله دوم تعیین وضعیت نهایی جنینLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel75393-9HTT gene CAG repeats [Presence] in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بیماری‌های نقص های انعقادی (هموفیلی B) / مرحله دوم تعیین جنسیتLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel96985-7Sex [Type] in Products of Conception by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بیماری‌های نقص های انعقادی (هموفیلی B) / مرحله دوم تعیین جنسیتLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel96985-7Sex [Type] in Products of Conception by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
PKU مرحله دومLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55725PAH gene mutation analysis limited to known familial mutationsLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
مرحله دوم انجام PGD برای بیماری های مولکولی تا 5 جنینLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55744XXX gene mutation analysis by preimplantation genetic diagnosis (PGD)LNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel101396-0Preimplantation multigene analysis in Embryo by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.
آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی بعد از تولد (Predictive testing)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55233-1Genetic analysis master panelLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.حذف
بررسی بیش از 200 ژن در یک پانل توسط روش های NGS (شامل اگزوم)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel86205-2Whole exome sequence analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی بیش از 200 ژن در یک پانل توسط روش های NGS (شامل اگزوم)، نفر دوم (مقایسه ای)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel86205-2Whole exome sequence analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی بیش از 200 ژن در یک پانل توسط روش های NGS (شامل اگزوم)، نفر سوم (مقایسه ای)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel86205-2Whole exome sequence analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی همزمان ژنهای BRCA1 و BRCA2 در سرطان پستان وراثتیLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel94191-4BRCA1+BRCA2 gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی یک تغییر تک بازی که در فارماکوژنومیکس نقش دارد به تنهاییLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55727XXX gene pharmacogenomics variant XXX analysisLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی یک واریانت تک نوکلئوتیدی به تنهایی در یک نفرLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55728XXX gene variant XXX analysisLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی یک موتاسیون سوماتیک در نمونه های سرطانی (مواردی همانند JAK2، BRAF و ...)(بررسی فقط یک موتاسیون به تنهایی)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel53844-7BRAF gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی پانل پلی مورفیسم های مرتبط با ترومبوفیلی شامل (بررسی فاکتور V، فاکتور II، MTHFR C677T، MTFR A1298C، PAI-1 و .... تا سقف ده موتاسیون در یک پانل)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55729Thrombophilia targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی موتاسیون های شایع ژن MEFV در بیماری FMFLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel36925-6MEFV gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی موتاسیون های شایع هموکروماتوز ارثی (HFE)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel34519-9HFE gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی یک واریانت متیله در یک نفر به تنهاییLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55730XXX gene methylated variant XXX analysisLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی یک واریانت سوماتیک در یک نفر به تنهاییLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55731XXX gene somatic variant XXX analysisLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی موتاسیون های چندگانه سوماتیک ژن های دخیل در سرطان (بجز NRAS، KRAS، EGFR)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55732Targeted somatic variants analysisLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی موتاسیون های KRASLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel82535-6KRAS gene full mutation analysis in Blood or Tissue by SequencingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی موتاسیون های NRASLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel83060-4NRAS gene [VCF] in Cancer specimen by SequencingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی موتاسیون های ALKLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel78210-2ALK gene rearrangements [Interpretation] in Blood or Tissue by FISH NarrativeLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی موتاسیون های EGFRLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel21665-5EGFR gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی موتاسیون های بیماری CAH (ژن CYP21A2)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel94197-1CYP21A2 gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی تمام اگزون ها در بیماری هموفیلی BLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel93811-8F9 gene full mutation analysis in Blood or Tissue by SequencingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی بیماری شوگرن لارسن ژن ALDH3A2LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel81833-6ALDH3A2 gene full mutation analysis in Blood or Tissue by SequencingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
جهش شناخته شده قبلی در خانواده موسوم به Known familial mutation برای کلیه بیماریها (زمانی که قبلا موتاسیون مسبب بیماری در سایر اعضا و نزدیکان یک خانواده شناسایی شده باشد)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel66503-4APC gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
جهش شناخته شده قبلی در خانواده موسوم به Known familial mutation برای کلیه بیماریها (زمانی که قبلا موتاسیون مسبب بیماری در سایر اعضا و نزدیکان یک خانواده شناسایی شده باشد)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel79207-7BRCA1 gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
جهش شناخته شده قبلی در خانواده موسوم به Known familial mutation برای کلیه بیماریها (زمانی که قبلا موتاسیون مسبب بیماری در سایر اعضا و نزدیکان یک خانواده شناسایی شده باشد)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel79208-5BRCA2 gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
جهش شناخته شده قبلی در خانواده موسوم به Known familial mutation برای کلیه بیماریها (زمانی که قبلا موتاسیون مسبب بیماری در سایر اعضا و نزدیکان یک خانواده شناسایی شده باشد)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel81854-2CYP21A2 gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
جهش شناخته شده قبلی در خانواده موسوم به Known familial mutation برای کلیه بیماریها (زمانی که قبلا موتاسیون مسبب بیماری در سایر اعضا و نزدیکان یک خانواده شناسایی شده باشد)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel69483-6F9 gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
جهش شناخته شده قبلی در خانواده موسوم به Known familial mutation برای کلیه بیماریها (زمانی که قبلا موتاسیون مسبب بیماری در سایر اعضا و نزدیکان یک خانواده شناسایی شده باشد)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel95786-0Gene XXX mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
جهش شناخته شده قبلی در خانواده موسوم به Known familial mutation برای کلیه بیماریها (زمانی که قبلا موتاسیون مسبب بیماری در سایر اعضا و نزدیکان یک خانواده شناسایی شده باشد)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel100695-6Genetic disease analysis overall carrier interpretation in Blood or Tissue by Molecular genetics method NarrativeLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
جهش شناخته شده قبلی در خانواده موسوم به Known familial mutation برای کلیه بیماریها (زمانی که قبلا موتاسیون مسبب بیماری در سایر اعضا و نزدیکان یک خانواده شناسایی شده باشد)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel77081-8SERPINF1 gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
جهش شناخته شده قبلی در خانواده موسوم به Known familial mutation برای کلیه بیماریها (زمانی که قبلا موتاسیون مسبب بیماری در سایر اعضا و نزدیکان یک خانواده شناسایی شده باشد)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel69489-3VHL gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی بیماری کاناوان ژن ASPALabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel21081-5ASPA gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی سندروم SLOS ژن DHCR7LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55195-2DHCR7 gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی سندروم ولفرام، ژن WFS1LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel41042-3WFS1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
نقص فاکتور 7 انعقادی، بررسی کامل ژن F7LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel94235-9F7 gene full mutation analysis in Blood or Tissue by SequencingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
نقص فاکتور 10 انعقادی، بررسی ژن F10LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel92990-1F10 gene full mutation analysis in Blood or Tissue by SequencingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
سندروم برنارد سوئیلر، بررسی ژنهای GP1BA، GP1BB و G9LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55737GP1BA gene full mutation analysisLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی ژن APC در پولیپوزیس وراثتیLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel94188-0APC gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی نقص آدنوزین دآمیناز ژن ADALabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55740ADA gene full mutation analysisLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
نقص prothrombinemia بررسی کامل ژن F2LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel94237-5F2 gene full mutation analysis in Blood or Tissue by SequencingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
نقص فاکتور 5 انعقادی، بررسی کامل ژن F5LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel94236-7F5 gene full mutation analysis in Blood or Tissue by SequencingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
نقص فاکتور 11 انعقادی، بررسی ژن F11LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel94239-1F11 gene full mutation analysis in Blood or Tissue by SequencingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی ژن BLM در سندم بلومLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel46991-6BLM gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی ژن CDH1 در Hereditary Diffuse Gastric CancerLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel94240-9CDH1 gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی ژن TP53 در سندرم Li-FraumeniLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel94217-7TP53 gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی ژن WAS در سندرم ویسکوت آلدریچLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel57759-3WAS gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی بیماری CF با روش تعیین توالی کل ژنLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel90256-9CFTR gene full mutation analysis in Blood or Tissue by SequencingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی هموفیلی A با روش تعیین توالی کل ژنLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel94234-2F8 gene full mutation analysis in Blood or Tissue by SequencingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی ژن RB1 در رتینوبلاستوماLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel21731-5RB1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی ژن CLCN7 در بیماری اسئوپتروزLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55741ClCN7 gene full mutation analysisLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی یک موتاسیون سوماتیک در نمونه های سرطانی (مواردی همانند JAK2، BRAF و ...)(بررسی فقط یک موتاسیون به تنهایی)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel97025-1BRAF gene V600 mutations [Identifier] in Tissue by Molecular genetics method NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی بیماری کاناوان ژن ASPALabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel46990-8ASPA gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی بیماری کاناوان ژن ASPALabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel21623-4ASPA gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی سندروم ولفرام، ژن WFS1LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel40475-6WFS1 gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
سندروم برنارد سوئیلر، بررسی ژن GP1BALabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel101389-5GP1BA gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
سندروم برنارد سوئیلر، بررسی ژن GP1BALabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel101388-7GP1BB full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
سندروم برنارد سوئیلر، بررسی ژن G9LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel101390-3GP9 gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی نقص آدنوزین دآمیناز ژن ADALabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel101392-9ADA gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی ژن RB1 در رتینوبلاستوماLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel47416-3RB1 gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی ژن RB1 در رتینوبلاستوماLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel21732-3RB1 gene mutations tested for in Blood or Tissue by Molecular genetics method NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی ژن CLCN7 در بیماری اسئوپتروزLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel101393-7CLCN7 gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
آزمایش ژنتیکی تائید نتیجه غربالگری نوزاد تازه متولد شدهLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel55207-5Genetic analysis discrete result panelLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.حذف
تعیین هویت (Paternity test)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel54096-3Identity testing [Identifier] in Index case from Comparison case by Molecular genetics method NarrativeLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.
غربالگری ناهنجاریهای کروموزومی شایع در جنینLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel62347-0Chromosome analysis.prenatal panel by FISHLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.حذف
کاریوتایپ خون با حد تفکیک 400 الی 450LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel62348-8Chromosome analysis panel - Blood by G-bandedLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
کاریوتایپ خون با حد تفکیک بالا(در صورت استفاده از این روش اگر نتیجه حاصله به واسطه کاریوتایپ معمولی هم قابل تشخیص باشد باید کد کاریوتایپ معمولی مورد محاسبه قرار بگیرد)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel48818-9Karyotype [Identifier] in Blood or Tissue by High resolution NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
کاریوتایپ خون بند نافLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel48820-5Karyotype [Identifier] in Cord blood NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
کاریوتایپ مغز استخوانLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel81861-7Karyotype in Bone marrowLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
کاریوتایپ مایع آمنیونLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel62351-2Chromosome analysis panel - Amniotic fluid by G-bandedLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
کاریوتایپ پرز جفتیLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel62350-4Chromosome analysis panel - Chorionic villus sample by G-bandedLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
کاریوتایپ فیبروبلاست های پوستیLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel62353-8Chromosome analysis panel - Skin by G-bandedLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
کاریوتایپ بافت های solid (توموری و غیر توموری شامل بافت جنین سقط شده)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel48819-7Karyotype [Identifier] in Tissue from Fetus NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
کاریوتایپ به منظور بررسی سندروم های شکست کروموزومیLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel57781-7Chromosome breakage [Identifier] in Blood by Diepoxybutane NarrativeLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
کاریوتایپ به منظور بررسی سندروم های شکست کروموزومیLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel34742-7Chromosome breakage [Units/volume] in Blood by DiepoxybutaneLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی موزاییسم (مطالعه بیش از 20 سلول تا سقف 100 سلول)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel62355-3Chromosome analysis panel by BandingLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی موزاییسم (مطالعه بیش از 20 سلول تا سقف 100 سلول)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel62363-7Mosaicism detectedLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
روش های نواربندی اختصاصی غیر از G-band(شامل مواردی همانند C-band، R-Band، NOR-Band و Q-band این روش ها فقط در صورتی که مطابق با استانداردهای آزمایشگاه سیتوژنتیک مورد نیاز باشند قابل محاسبه هستند)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel62359-5Chromosome banding method -LNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی Interphase FISH به ازای هر پروبLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel50684-0Chromosome analysis.interphase [Interpretation] in Blood by FISH NarrativeLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی Interphase FISH به ازای هر پروبLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel57802-1Chromosome analysis.interphase [Interpretation] in Blood or Marrow by FISH NarrativeLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی Interphase FISH به ازای هر پروبLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel50659-2Chromosome analysis.interphase [Interpretation] in Bone marrow by FISH NarrativeLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی Interphase FISH به ازای هر پروبLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel62346-2Chromosome analysis.interphase panel - Amniotic fluid by FISHLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی Interphase FISH به ازای هر پروبLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel62345-4Chromosome analysis.interphase panel - Blood by FISHLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
بررسی Metaphase FISH به ازای هرپروبLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel62354-6Chromosome analysis.metaphase panel - Amniotic fluid by FISHLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
تشخیص سریع آنیوپلوئیدی های جنین کروموزوم ۱۲LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel57038-2Chromosome 12 aneuploidy in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by FISH NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
تشخیص سریع آنیوپلوئیدی های جنین کروموزوم ۱۳LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel57454-1Chromosome 13 aneuploidy in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by FISH NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
تشخیص سریع آنیوپلوئیدی های جنین کروموزوم ۱۳+۱۸+۲۱LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel57317-0Chromosome 13+18+21+X+Y aneuploidy in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by FISH NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
تشخیص سریع آنیوپلوئیدی های جنین کروموزوم ۱۸LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel57453-3Chromosome 18 aneuploidy in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by FISH NominalLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
تشخیص سریع آنیوپلوئیدی های جنین کروموزوم ۲۱LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel84919-0Chromosome 21 aneuploidy [Presence] in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by FISHLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
تشخیص سریع آنیوپلوئیدی های جنین کروموزوم XLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel84918-2Chromosome X aneuploidy [Presence] in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by FISHLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
تشخیص سریع آنیوپلوئیدی های جنین کروموزوم YLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel84917-4Chromosome Y aneuploidy [Presence] in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by FISHLNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
آزمایش NIPT با استفاده از cell free DNA جنینی برای غربالگری سندروم داونLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.Panel73967-2Noninvasive prenatal fetal aneuploidy panel - Plasma cell-free DNALNCکد تجویز به عنوان پنل در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
جزییات بررسی اولیهتاریخ گزارش دهی (جوابدهی نهایی)LabTestResultVO.DateTimeتاریخی که نتیجه آزمایش آماده گزارش شده است در این ویژگی اعلام می گردد.
نام بیماری مورد بررسی: (به عنوان تشخیص اولیه می تواند از تشخیص مندرج در نسخه پزشک تجویزگر واکشی شده یا توسط متخصص آزمایشگاه به عنوان تشخیص اولیه قبل از انجام آزمایش ثبت گردد.مانند فنیل کتونوری (PKU)، تالاسمی و سایر بیماری هاLabTestResultVO.DiagnosisVO.Diagnosisاز شیت کدینگ تشخیص ها استفاده گردد.
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Status۱تشخیص اولیهthritaEHR.daignosis.status
LabTestResultVO.DiagnosisVO.VerificationStatus1.9.1.1.2DifferentialthritaEHR.daignosis.status
اطلاعات آزمایش ژنتیکنوع نمونه مورد بررسی:AmnionLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.SpecimenDetailsVO.SpecimenTissueType۲۵۸۵۶۳۰۰۲Amniotic cell sample (specimen)SNOMEDCT
CVSLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.SpecimenDetailsVO.SpecimenTissueType۲۸۳۹۳۱۰۰۰۰۰۰۱۰۹Chorionic villus sampling culture (procedure)SNOMEDCT
TissueLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.SpecimenDetailsVO.SpecimenTissueType۱۱۹۳۷۶۰۰۳Tissue specimen (specimen)SNOMEDCT
RNALabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.SpecimenDetailsVO.SpecimenTissueType۴۴۱۶۷۳۰۰۸Ribonucleic acid specimen (specimen)SNOMEDCT
DNALabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.SpecimenDetailsVO.SpecimenTissueType۲۵۸۵۶۶۰۰۵Deoxyribonucleic acid specimen (specimen)SNOMEDCT
BloodLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.SpecimenDetailsVO.SpecimenTissueType۱۱۹۲۹۷۰۰۰Blood specimen (specimen)SNOMEDCT
Oral mucosaLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.SpecimenDetailsVO.SpecimenTissueType۴۰۹۸۷۶۰۰۳Oral mucosal transudate specimen (specimen) |SNOMEDCT
SalivaLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.SpecimenDetailsVO.SpecimenTissueType۱۱۹۳۴۲۰۰۷Saliva specimen (specimen)SNOMEDCT
OtherLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.SpecimenDetailsVO.SpecimenTissueType۴۳۰۳۰۴۰۰۱Specimen from unspecified body site (specimen)SNOMEDCT
روش انجام آزمایش ژنتیک:Molecular testsصرفا در رابط کاربری نمایش داده شود و نیازی به تعریف کد برای تبادل ندارد.
Chromosomal testصرفا در رابط کاربری نمایش داده شود و نیازی به تعریف کد برای تبادل ندارد.
اگر روش انجام شده Molecular tests بود گزینه های زیر فعال شود:Targeted single variant (Mutation confirmation)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۴۴۳۹۸۲۰۰۷Targeted analysis for gene mutation (procedure)SNOMEDCT
Gen panel (Targeted Sequencing)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۴۴۴۱۲۴۰۰۴Sequencing of exon of gene (procedure)SNOMEDCTجدید
Single gene (sanger sequencing)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۲۶۴۵۷۲۰۰۴Single gene defect (qualifier value)SNOMEDCT
Whole exome sequencingLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۴۴۳۹۶۸۰۰۷Sequencing of entire coding region of gene (procedure)SNOMEDCT
whole genome sequencingLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۱۱۷۰۴۰۰۰۲Nucleic acid sequencing (procedure)SNOMEDCT
QF-PCRLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۴۴۴۰۷۵۰۰۴Analysis using quantitative fluorescent polymerase chain reaction technique (procedure)SNOMEDCT
MLPALabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۴۴۴۲۸۴۰۰۹Analysis using multiplex ligation dependent probe amplification technique (procedure)SNOMEDCT
ARMSLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۴۴۳۹۶۷۰۰۲Analysis using amplification refractory mutation system polymerase chain reaction technique (procedure)SNOMEDCT
Real Timer PCRLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۴۴۴۰۷۶۰۰۳Analysis using real time polymerase chain reaction technique (procedure)SNOMEDCT
Gap PCRLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۴۴۴۲۸۵۰۰۵Analysis using polymerase chain reaction polyacrylamide gel electrophoresis technique (procedure)SNOMEDCT
Multiplex Gap PCRLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۴۴۴۰۹۱۰۰۱Analysis using multiplex polymerase chain reaction technique (procedure)SNOMEDCT
Repeat Expansion analysisLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۱۱۸۱۲۳۰۰۶Trinucleotide repeat analysis (procedure)SNOMEDCTجدید
NIPTLabTestResultVO.LaboratoryProtocol.Method۲۷۷۳۱۱۰۰۰۲۰۲۱۰۲Non-invasive prenatal test (procedure)SNOMEDCTجدید
RFLPLabTestResultVO.LaboratoryProtocol.Method۹۰۶۰۳۰۰۴Restriction fragment length polymorphism analysis (procedure)SNOMEDCTجدید
اگر روش انجام آزمایش Chromosomal test بود گزینه های زیر در ثبت نتیجه ظاهر شودKaryotypingLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۳۱۲۹۴۸۰۰۴Karyotype determination (procedure)SNOMEDCT
Fluorescent in situ hybridizationLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۴۲۶۳۲۹۰۰۶Fluorescence in situ hybridization (procedure)SNOMEDCT
Q BandingLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۱۱۷۳۲۶۰۰۹Quinacrine fluorescent stain method (procedure)SNOMEDCT
G BandingLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۱۰۴۲۰۸۰۰۶Giemsa stain method (procedure)SNOMEDCT
C BandingLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۱۰۸۲۶۱۰۰۷Chromosome analysis, cytogenetic procedure AND/OR molecular biology method (procedure)SNOMEDCT
R BandingLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۶۴۶۴۳۰۰۹Reverse cytogenetic study, explain by report (procedure)SNOMEDCT
Conventional CGHLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۳۸۴۷۱۶۰۰۴Deoxyribonucleic acid hybridization (procedure)SNOMEDCT
Array CGHLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryProtocolVO.Method۱۳۰۳۸۵۵۰۰۸Comparative genomic hybridization technique (qualifier value)SNOMEDCT
نتیجه آزمایش ژنتیکاگر روش انجام شده Molecular tests بود گزینه های زیر فعال شودLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestPanel55207-5Genetic analysis discrete result panelLNCبرای تمام LabTestResultRowVO هایی که به روش مولکولار ایجاد می گردد این ویژگی باید با همین کد تکمیل گردد.
توضیحات کلیتوضیحات کلی جواب آزمایش در این ویژگی ثبت می گردد.LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName51969-4Genetic analysis reportLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.StringResultتوضیحات آزمایش و مواردی که در ساختار فرم موجود نیست به صورت متنی در این کد ارسال می گردد.اضافه شدن کد گزارش متنی اطلاعات کلی نتیجه آزمایش ژنتیک
ژنوتیپ (امکان ثبت بیش از یک مورد)Gene nameLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName48018-6Gene studied [ID]LNCجدید
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.StringResultنام ژن به صورت متنی طبق استاندارد تکمیل می شود.جدید
No variant detectedLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation.CodedText۲۶۰۴۱۵۰۰۰Not detected (qualifier value)SNOMEDCTجدید
variant detected (با امکان ثبت اطلاعات زیر برای این آیتم):LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation.CodedText۲۶۰۳۷۳۰۰۱Detected (qualifier value)SNOMEDCTجدید
variant (تایپ شود)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation.Stringvariant به صورت متنی تایپ شودجدید
location :Exon تایپ شماره اگزون/Intronتایپ شماره اینترون /Promoter/UTRLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Commentبه صورت متنی تکمیل می گردد.جدید
Gene Transcript (Accenssion Number)(تایپ شود)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Commentبه صورت متنی تکمیل می گردد.جدید
شماره ردیف هر موردLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Priorityدر صورت ثبت چند ژن، به ازای ثبت هر ژن Priority از عدد ۱ به بعد به صورت عدد صحیح (۱و۲و۳و...) ثبت می گردد. مثلا برای ژن اول Priority=1 و ژن دوم Priority=2 و غیرهجدید
طبقه بندی بیماری زایی جهش بر اساس ACMGLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName53037-8Genetic variation clinical significance [Imp]برای ارسال طبقه بندی بیماری زایی از این کد در TestName استفاده می گردد.جدید
BenignLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.CodedTextResultLA6675-8BenignSNOMEDCT
Likely benignLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.CodedTextResultLA26334-5Likely benignSNOMEDCT
Variant of uncertain significance (VUS)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.CodedTextResultLA26333-7Uncertain significanceSNOMEDCT
Likely pathogenicLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.CodedTextResultLA26332-9Likely pathogenicSNOMEDCT
PathogenicLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.CodedTextResultLA6668-3PathogenicSNOMEDCT
شماره ردیف ژنوتیپ مربوطهLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Priorityمطابق با Priority ژن ثبت شده در Gene Name تعیین می گردد.جدید
فنوتایپ:LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName53039-4Genetic disease analysis overall carrier interpretationLNCبرای ارسال فنوتیپ از این کد در TestName استفاده می گردد.جدید
CarrierLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.CodedTextResult۴۷۴۶۱۰۰۶Genetic disorder carrier (finding)SNOMEDCT
AffectedLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.CodedTextResult۱۰۳۳۰۹۰۰۶Patient affected (contextual qualifier)SNOMEDCT
Wild-typeLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.CodedTextResult۲۸۰۴۱۳۰۰۱Normal result (qualifier value)SNOMEDCT
شماره ردیف ژنوتیپ مربوطهLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Priorityمطابق با Priority ژن ثبت شده در Gene Name تعیین می گردد.جدید
اگر روش انجام آزمایش Chromosomal test بود این گزینه ها در ثبت نتیجه فعال شود: همچنین شماره کروموزم غیر طبیعی (از یک تا 22 و X , Y) قابلیت انتخاب داشته باشد.LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestPanel62389-2Chromosome analysis master panelLNCبرای تمام LabTestResultRowVO هایی که به روش کروموزومال ایجاد می گردد این ویژگی باید با همین کد تکمیل گردد.
Normal شامل انتخاب دو حالت 46XX یا 46XYLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNCدر حالت جواب طبیعی نیازی به ارسال شماره کروموزوم ندارد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textکد شماره کروموزوم Normal شامل انتخاب دو حالت 46XX یا 46XY می باشد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۲۸۰۴۱۳۰۰۱Normal result (qualifier value)SNOMEDCT
Choromosomal changes with normal variantLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNCدر حالت جواب طبیعی نیازی به ارسال شماره کروموزوم ندارد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۳۱۲۹۶۹۰۰۲Normal genetic findings (finding)SNOMEDCT
غیر طبیعی و مشکوک به ناهنجاری های کروموزومی است (مطابق ذیل)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۲۶۳۶۵۴۰۰۸Abnormal (qualifier value)SNOMEDCT
Monosomy (با انتخاب Chromosome number از 1 تا 22 و X , Y و انتخاب Mosaic ( با درج Percent) و Non-mosaic)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۸۶۲۷۷۰۰۳Monosomy (morphologic abnormality)SNOMEDCT
Trisomy (با انتخابChromosome number از 1 تا 22 و X , Y و انتخاب Mosaic (با درج Percent) و Non-mosaic)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۷۸۹۸۹۰۰۷Trisomy (morphologic abnormality)SNOMEDCT
Tetrasomy (با انتخاب Chromosome number از 1 تا 22 و X , Y و انتخاب Mosaic (با درج Percent) و Non-mosaic)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۲۹۹۹۶۰۰۴Tetrasomy (morphologic abnormality)SNOMEDCT
Triploid (Mosaic (با درج Percent) /Non-mosaic )LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۶۶۶۵۱۰۰۵Triploidy syndrome (disorder)SNOMEDCT
Tetraploid (Mosaic (با درج Percent) /Non-mosaic )LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۷۲۶۳۶۳۰۰۰Tetraploidy (disorder)SNOMEDCT
Translocations (قابلیت انتخاب دو Chromosome number از 1 تا 22 )LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNCجهت ثبت شماره کروموزم های جا به جا شده تفکیک شد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textبرای ویژگی Value نیز مقدار برابر با صفر قرار بگیرد.از شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.توضیحات value اضافه شد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۱۵۸۹۷۰۰۴Chromosomal translocation (morphologic abnormality)SNOMEDCT
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Priority1, 11, 21, 31, 41, …
Translocations (قابلیت انتخاب دو Chromosome number از 1 تا 22 )LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNCجهت ثبت شماره کروموزم های جا به جا شده تفکیک شد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textبرای ویژگی Value نیز مقدار برابر با صفر قرار بگیرد.از شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.توضیحات value اضافه شد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۱۵۸۹۷۰۰۴Chromosomal translocation (morphologic abnormality)SNOMEDCT
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Priority2, 12, 22, 32, 42, ...
Inversion (با انتخاب Chromosome number از 1 تا 22 و X , Y وانتخاب Mosaic (با درج Percent) و Non-mosaic)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۷۲۶۱۷۰۰۵Chromosome inversion (morphologic abnormality)SNOMEDCT
Duplications (با انتخاب Chromosome number از 1 تا 22 و X , Y وانتخاب Mosaic (با درج Percent) و Non-mosaic)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۲۰۵۷۲۸۰۰۲Duplication of chromosome (disorder)SNOMEDCT
Deletion (با انتخاب Chromosome number از 1 تا 22 و X , Y و انتخاب Mosaic (با درج Percent) و Non-mosaic)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۲۰۵۷۲۷۰۰۷Deletion of chromosome NOS (disorder)SNOMEDCT
Ring chromosome (با انتخاب Chromosome number از 1 تا 22 و X , Y و انتخاب Mosaic (با درج Percent) و Non-mosaic)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation۲۳۳۴۵۰۰۳Ring chromosome (morphologic abnormality)SNOMEDCT
IsochromosomeLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation766708008Isochromosomy Yp (disorder)SNOMEDCT
Other (با قابلیت تایپ)LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName62357-9Chromosome analysis overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورت عدم وجود موزاییسم اینجا عدد صفر درج می گردد، در صورت وجود موزاییسم میزان درصد آن به عدد صحیح درج می گردد.اضافه شدن موزاییسم
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.InterpretationString
اگر روش آزمایش NIPT بودLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestPanel73967-2Noninvasive prenatal fetal aneuploidy panel - Plasma cell-free DNALNCبرای ارسال نتایج NIPT، ویژگی TestPanel کلاس LaboratoryResultRowVO با این کد تکمیل می گردد.جدید
Low RiskLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName75544-7Noninvasive prenatal testing overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.جدید
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورتی که روی کروموزوم ارزیابی صورت نگیرد عدد صفر و اگر صورت بگیرد عدد یک درج گردد و اینجا باید عدد 1 درج گرددجدید
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation.CodedText۷۲۳۵۰۵۰۰۴Low risk (qualifier value)SNOMEDCT
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation.Stringمیزان score یا امتیاز کروموزوم در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
(با انتخاب Chromosome number شامل 18/13/21 )High RiskLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName73824-5Fetal Trisomy 13 risk [Interpretation] based on Plasma cell-free DNA by Dosage of chromosome-specific cfDNA QualitativeLNCجدیدحذف
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName73825-2Fetal Trisomy 18 risk [Interpretation] based on Plasma cell-free DNA by Dosage of chromosome-specific cfDNA QualitativeLNCحذف
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName73966-4Fetal Trisomy 21 risk [Interpretation] based on Plasma cell-free DNA by Dosage of chromosome-specific cfDNA QualitativeLNCحذف
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName75544-7Noninvasive prenatal testing overall interpretation QualitativeLNCجدید
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.جدید
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورتی که روی کروموزوم ارزیابی صورت نگیرد عدد صفر و اگر صورت بگیرد عدد یک درج گردد و اینجا باید عدد 1 درج گرددجدید
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation.CodedText۷۲۳۵۰۹۰۰۵High risk (qualifier value)SNOMEDCT
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation.Stringمیزان score یا امتیاز کروموزوم در این ویژگی ثبت می گردد.جدید
NO CallLabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.TestName75544-7Noninvasive prenatal testing overall interpretation QualitativeLNC
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Coded_textاز شیت شماره کروموزوم انتخاب گردد.جدید
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.OrdinalResult.Valueدر صورتی که روی کروموزوم ارزیابی صورت نگیرد عدد صفر و اگر صورت بگیرد عدد یک درج گردد و اینجا باید عدد 0 درج گردد.جدید
LabTestResultVO.GeneralLaboratoryResultVO.LaboratoryResultRowVO.Interpretation.CodedText۴۴۲۷۵۴۰۰۱Inconclusive evaluation finding (finding)SNOMEDCTجدید
تشخیص نهاییتشخیص یا تشخیص های نهاییLabTestResultVO.DiagnosisVO.Diagnosisاز شیت تشخیص ها استفاده گردد.
LabTestResultVO.DiagnosisVO.Status۳تشخیص نهاییthritaEHR.daignosis.status

علت مراجعه

۱۰ ردیف · ۳ ستون

CodeValueTerminology
۷۵۹۷۰۰۰۸Polygenic hereditary disorder (disorder)SNOMEDCT
۳۶۳۲۰۲۰۰۵Mendelian disorders (disorder)SNOMEDCT
۱۱۱۶۴۰۰۹Autosomal dominant hereditary disorder (disorder)SNOMEDCT
۸۵۹۹۵۰۰۴Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)SNOMEDCT
۱۲۸۴۳۰۰۰۵X-linked hereditary disease (disorder)SNOMEDCT
۲۶۷۲۵۳۰۰۶Fetus with chromosomal abnormality (disorder)SNOMEDCT
۱۶۰۴۲۵۰۰۶Family history of chromosomal anomaly (situation)SNOMEDCT
۴۷۰۰۹۰۰۴No family history of (contextual qualifier)SNOMEDCT
۷۱۷۰۵۴۰۰۱Maternally inherited mitochondrial dystonia (disorder)SNOMEDCT
۲۶۱۶۶۵۰۰۶Unknown (qualifier value)SNOMEDCT

کدینگ کروموزوم ها

۲۷ ردیف · ۳ ستون

CodeValueTerminology
۱۳۶۶۶۳۹۰۰۰Chromosome 1 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۴۲۰۰۶Chromosome 2 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۴۴۰۰۷Chromosome 3 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۴۵۰۰۸Chromosome 4 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۴۷۰۰۰Chromosome 5 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۵۰۰۰۲Chromosome 6 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۵۲۰۰۵Chromosome 7 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۵۶۰۰۸Chromosome 8 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۵۸۰۰۹Chromosome 9 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۶۰۰۰۶Chromosome 10 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۷۱۰۰۷Chromosome 11 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۷۳۰۰۵Chromosome 12 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۷۵۰۰۳Chromosome 13 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۷۷۰۰۶Chromosome 14 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۷۸۰۰۱Chromosome 15 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۸۰۰۰۷Chromosome 16 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۸۲۰۰۴Chromosome 17 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۸۴۰۰۳Chromosome 18 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۸۶۰۰۱Chromosome 19 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۸۸۰۰۰Chromosome 20 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۹۰۰۰۴Chromosome 21 structure (cell structure)SNOMEDCT
۱۳۶۶۶۹۲۰۰۷Chromosome 22 structure (cell structure)SNOMEDCT
۳۱۲۲۳۸۰۰۹Chromosome 23 structure (cell structure)SNOMEDCT
۷۲۸۳۷۰۰۶Structure of sex chromosome X (cell structure)SNOMEDCT
۵۴۲۱۰۰۳Structure of sex chromosome Y (cell structure)SNOMEDCT
۷۳۴۸۷۵۰۰۸Karyotype 46, XX (cell structure)SNOMEDCT
۷۳۴۸۷۶۰۰۹Karyotype 46, XY (cell structure)SNOMEDCT

تشخیص ها

۳۷۳ ردیف · ۴ ستون

CodeValueTerminologyDescription
Z01.79Laboratory examination, without abnormal findingsICD10آزمایشات بالینی، بدون یافته غیرطبیعی
C16.0Malignant neoplasm: CardiaICD10کاردیا (اسفنکتر کاردیا)
C16.1Malignant neoplasm: Fundus of stomachICD10فوندوس معده (بخش فوقانی معده)
C16.2Malignant neoplasm: Body of stomachICD10تنه معده (قعر معده)
C16.3Malignant neoplasm: Pyloric antrumICD10حفره پیلور
C16.4Malignant neoplasm: PylorusICD10پیلوروس
C16.5Malignant neoplasm: Lesser curvature of stomach, unspecifiedICD10انحنای کوچکتر معده، نامشخص
C16.6Malignant neoplasm: Greater curvature of stomach, unspecifiedICD10انحنای بزرگتر معده، نامشخص
C16.8Malignant neoplasm: Overlapping lesion of stomachICD10ضایعه هم پوشان معده
C16.9Malignant neoplasm: Stomach, unspecifiedICD10معده، نامشخص
C18Malignant neoplasm of colonICD10نئوپلاسم بدخیم روده بزرگ
C18.0Malignant neoplasm: CaecumICD10سکوم (روده کور)
C18.1Malignant neoplasm: AppendixICD10آپاندیس
C18.2Malignant neoplasm: Ascending colonICD10کولون صعودی (بالا رو)
C18.3Malignant neoplasm: Hepatic flexureICD10خمیدگی کولون زیر کبد
C18.4Malignant neoplasm: Transverse colonICD10کولون افقی (عرضی)
C18.5Malignant neoplasm: Splenic flexureICD10خمیدگی کولون در ناحیه طحال
C18.6Malignant neoplasm: Descending colonICD10کولون نزولی (پایین رو)
C18.7Malignant neoplasm: Sigmoid colonICD10کولون سیگموئید (ناحیه‌ای از کولون میان کولون نزولی و راست روده)
C18.8Malignant neoplasm: Overlapping lesion of colonICD10ضایعه هم پوشان ناحیه کولون
C18.9Malignant neoplasm: Colon, unspecifiedICD10کولون، نامشخص
C19Malignant neoplasm of rectosigmoid junctionICD10نئوپلاسم بدخیم محل اتصال رکتوسیگموئید
C19.9Malignant neoplasm of colon with rectumICD10سرطان کولورکتال
C20Malignant neoplasm of rectumICD10نئوپلاسم بدخیم راست روده
C21Malignant neoplasm of anus and anal canalICD10نئوپلاسم بدخیم مقعد و مجرای مقعدی
C34Malignant neoplasm of bronchus and lungICD10نئوپلاسم بدخیم برونش و ریه
C34.0Malignant neoplasm: Main bronchusICD10برونکوس اصلی
C34.1Malignant neoplasm: Upper lobe, bronchus or lungICD10ریه یا برونکوس، لب فوقانی
C34.2Malignant neoplasm: Middle lobe, bronchus or lungICD10ریه یا برونکوس، لب میانی
C34.3Malignant neoplasm: Lower lobe, bronchus or lungICD10ریه یا برونکوس، لب تحتانی
C34.8Malignant neoplasm: Overlapping lesion of bronchus and lungICD10ضایعه هم پوشان برونش و ریه
C34.9Malignant neoplasm: Bronchus or lung, unspecifiedICD10برونکوس یا ریه، نامشخص
C50Malignant neoplasm of breastICD10نئوپلاسم بدخیم پستان
C50.0Malignant neoplasm: Nipple and areolaICD10نوک و ماهک
C50.1Malignant neoplasm: Central portion of breastICD10بخش مرکزی پستان
C50.2Malignant neoplasm: Upper-inner quadrant of breastICD10یک چهارم داخلی - فوقانی پستان
C50.3Malignant neoplasm: Lower-inner quadrant of breastICD10یک چهارم داخلی - تحتانی پستان
C50.4Malignant neoplasm: Upper-outer quadrant of breastICD10یک چهارم خارجی - فوقانی پستان
C50.5Malignant neoplasm: Lower-outer quadrant of breastICD10یک چهارم خارجی - تحتانی پستان
C50.6Malignant neoplasm: Axillary tail of breastICD10دنباله پستان تا زیر بغل
C50.8Malignant neoplasm: Overlapping lesion of breastICD10ضایعه هم پوشان پستان
C50.9Malignant neoplasm: Breast, unspecifiedICD10سرطان پستان، نامشخص
C74.9Malignant neoplasm: Adrenal gland, unspecifiedICD10غده فوق کلیه، نامشخص
D55.0Anaemia due to glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiencyICD10کم خونی ناشی از کمبود آنزیم گلوکز –6 فسفات دهید روژناز
D55.1Anaemia due to other disorders of glutathione metabolismICD10کم خونی ناشی از سایر اختلالات مربوط به سوخت و ساز گلوتاتیون
D55.2Anaemia due to disorders of glycolytic enzymesICD10کم خونی ناشی از اختلالات آنزیمهای تجزیه کنندة مواد قندی
D55.3Anaemia due to disorders of nucleotide metabolismICD10کم خونی ناشی از اختلالات مربوط به سوخت و ساز نوکلئوتید
D55.8Other anaemias due to enzyme disordersICD10سایر موارد کم خونی ناشی از اختلالات آنزیم‌ها
D55.9Anaemia due to enzyme disorder, unspecifiedICD10کم خونی ناشی از اختلال آنزیم ، نامشخص
D56.0Alpha thalassaemiaICD10آلفا – تالاسمی
D56.01Alpha thalassaemia, hemoglobin subunit alpha 1ICD10آلفا – تالاسمی
D56.02Alpha thalassaemia, hemoglobin subunit alpha 2ICD10آلفا – تالاسمی
D56.1Beta thalassaemiaICD10بتا - تالاسمی
D56.11Beta thalassaemia, CarrierICD10بتا - تالاسمی
D56.12Beta thalassaemia, Hemoglobin O-ArabICD10بتا - تالاسمی
D56.2Delta-beta thalassemiaICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D56.21Delta-beta thalassemia, DeltaICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D56.3Thalassaemia traitICD10تالاسمی اختصاصی
D56.31Thalassaemia trait, Hemoglobin beta LeporeICD10تالاسمی اختصاصی
D56.32Thalassaemia trait, Hemoglobin E LeporeICD10تالاسمی اختصاصی
D56.33Thalassaemia trait, Hemoglobin LeporeICD10تالاسمی اختصاصی
D56.34Thalassaemia trait, Hemoglobin Lepore ArabICD10تالاسمی اختصاصی
D56.4Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH]ICD10استقرار هموگلوبین جنینی به صورت ارثی
D56.5Hemoglobin E-beta thalassemiaICD10سایر هموگلوبینوپاتی ها
D56.8Other thalassaemiasICD10سایر موارد تالاسمی
D56.9Thalassaemia, unspecifiedICD10تالاسمی ، نامشخص
D57Sickle-cell disordersICD10اختلالات ناشی از داسی شکل شدن گلبول‌ها
D57.0Sickle-cell anaemia with crisisICD10کم خونی سلول داسی شکل همراه با بحران
D57.00Hb-SS disease unspecifiedICD10سایر هموگلوبینوپاتی ها
D57.1Sickle-cell anaemia without crisisICD10کم خونی سلول داسی شکل بدون بحران
D57.2Double heterozygous sickling disordersICD10اختلالات داسی شکل شدن که دارای چند ژن هم ردیف برای یک صفت خاص به صورت مضاعف است
D57.219Sickle-cell/Hb-C disease, unspecifiedICD10سایر هموگلوبینوپاتی ها
D57.3Sickle-cell traitICD10صفت سلول داسی شکل
D57.459Sickle-cell thalassemia beta plus unspecifiedICD10سایر هموگلوبینوپاتی ها
D57.8Other sickle-cell disordersICD10سایر اختلالات سلول داسی شکل
D57.8191Other sickle-cell disorders unspecified, Hemoglobin DICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D57.8192Other sickle-cell disorders unspecified, Hemoglobin EICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D57.8193Other sickle-cell disorders unspecified, Hemoglobin LeporeICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D57.8194Other sickle-cell disorders unspecified, Hemoglobin O-ArabICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D57.8195Other sickle-cell disorders unspecified, Hemoglobin D-PanjubICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D58.0Hereditary spherocytosisICD10کروی شکل شدن گلبولهای قرمز به صورت ارثی
D58.1Hereditary elliptocytosisICD10(میله‌ای و بیضی شکل شدن ارثی گلبول قرمز) میله‌ای و بیضی شکل شدن گلبولهای قرمز به صورت ارثی
D58.2Other haemoglobinopathiesICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D58.21Other haemoglobinopathies, delta-beta thalassemia with sickle hemoglobinICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D58.22Other haemoglobinopathies, delta-beta thalassemia with hemoglobin DICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D58.23Other haemoglobinopathies, delta-beta thalassemia with hemoglobin EICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D58.24Other haemoglobinopathies, delta-beta thalassemia with hemoglobin LeporeICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D58.25Other haemoglobinopathies, delta-beta thalassemia with hemoglobin CICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D58.26Other haemoglobinopathies, delta-beta thalassemia with hemoglobin O-ArabICD10سایر موارد بیماریهای هموگلوبین
D58.8Other specified hereditary haemolytic anaemiasICD10سایر موارد کم خونیهای ارثی ناشی از تخریب گلبول قرمز
D58.9Hereditary haemolytic anaemia, unspecifiedICD10کم خونی ارثی ناشی از تخریب گلبول قرمز، نامشخص
D66Hereditary factor VIII deficiencyICD10کمبود ارثی فاکتور 8 خون
D67Hereditary factor IX deficiencyICD10کمبود ارثی فاکتور 9 خون
D74.0Congenital methaemoglobinaemiaICD10وجود متاهموگلوبین در خون به صورت مادرزادی
D81.818Other biotin-dependent carboxylase deficiency, Holocarboxylase SynthetaseICD10سایر ارگانیک اسیدمیا
D81.9Combined immunodeficiency, unspecifiedICD10نقص ترکیبی سیستم ایمنی، ‌نامشخص
E25.0Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiencyICD10اختلالات مادرزادی بروز علایم جنسی مخلاف در مرد یا زن وابسته به کمبود آنزیم
E70.0Classical phenylketonuriaICD10مقدار زیاد و غیرطبیعی اسیدفنیل کتن در ادرار به صورت کلاسیک
E70.1Other hyperphenylalaninaemiasICD10سایر موارد افزایش فنیل آلانینها
E70.11Other hyperphenylalaninaemias, HyperphenylalaninemiaICD10سایر موارد افزایش فنیل آلانینها
E70.2Disorders of tyrosine metabolismICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز تیروزین
E70.20Disorder of tyrosine metabolism, unspecifiedICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز تیروزین، نامشخص
E70.21TyrosinemiaICD10تیروزینمی
E70.3AlbinismICD10زال تنی (فقدان رنگدانه‌های مو، پوست، چشم)
E71.0Maple-syrup-urine diseaseICD10بیماری ادرار شربت افرا (بیماری ماپل – سیروپ – اورین)
E71.1Other disorders of branched-chain amino-acid metabolismICD10سایر اختلالات مربوط به سوخت و ساز زنجیرة جانبی اسید آمینه
E71.110Isovaleric acidemiaICD10ایزووالریک اسیدمی
E71.1113-methylglutaconic aciduriaICD10سایر ارگانیک اسیدمیا
E71.11113-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMG)ICD10سایر ارگانیک اسیدمیا
E71.120Methylmalonic acidemiaICD10متیل مالونیک اسید اوری
E71.1201Methylmalonic acidemia, cblC formICD10سایر ارگانیک اسیدمیا
E71.1202Methylmalonic acidemia, cblD formICD10سایر ارگانیک اسیدمیا
E71.1203malonic acidemiaICD10سایر ارگانیک اسیدمیا
E71.121Propionic acidemiaICD10پروپیونیک اسیدمیا
E71.1281Other disorders of propionate metabolism, Isolated methylmalonic acidemiaICD10متیل مالونیک اسید اوری
E71.191Other disorders of branched-chain amino-acid metabolism, Beta-ketothiolase deficiencyICD10سایر ارگانیک اسیدمیا
E71.192Other disorders of branched-chain amino-acid metabolism, Isobutyryl-CoA dehydrogenase (IBD) deficiencyICD10سایر ارگانیک اسیدمیا
E71.193Other disorders of branched-chain amino-acid metabolism, 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiencyICD10سایر ارگانیک اسیدمیا
E71.194Other disorders of branched-chain amino-acid metabolism, 2-Methyl-3-Hydroxybutyric Acidemia (2M3HBA)ICD10سایر ارگانیک اسیدمیا
E71.3Disorders of fatty-acid metabolismICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز اسید چرب
E71.3101very long chain acyl CoA dehydrogenase deficiencyICD10اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
E71.3102Long chain chain acyl CoA dehydrogenase deficiencyICD10اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
E71.311Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiencyICD10اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
E71.312Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiencyICD10اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
E71.313Glutaric aciduria type IIICD10گلوتاریک اسیداوری
E71.3141Muscle carnitine palmitoyltransferase deficiency, CPT IICD10اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
E71.3142Muscle carnitine palmitoyltransferase deficiency, CPT IIICD10اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
E71.3181Other disorders of fatty-acid oxidation, Trifunctional protein deficiency (TFPD)ICD10اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
E71.3182Other disorders of fatty-acid oxidation, Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD)ICD10اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
E71.3183Other disorders of fatty-acid oxidation, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADD)ICD10اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
E71.411Disorders of carnitine metabolism, Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiencyICD10اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
E71.412Primary carnitine deficiency, Carnitine transporter (CTD) deficiencyICD10اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
E72.091Other disorders of amino-acid transport, 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase DeficiencyICD10سایر ارگانیک اسیدمیا
E72.1Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolismICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز اسید آمینة حاوی سولفور
E72.11HomocystinuriaICD10هموسیتنوری
E72.19Other disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolismICD10هموسیتنوری
E72.2Disorders of urea cycle metabolismICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز چرخة اوره
E72.21ArgininemiaICD10اختلال سیکل اوره
E72.221Arginosuccinic aciduria, Citrullinemia type I (ASS1)ICD10اختلال سیکل اوره
E72.222Arginosuccinic aciduria, ASL DeficiencyICD10اختلال سیکل اوره
E72.23CitrullinemiaICD10اختلال سیکل اوره
E72.291Other disorders of urea cycle metabolism, N-acetylglutamate synthase (NAGS) deficiencyICD10اختلال سیکل اوره
E72.292Other disorders of urea cycle metabolism, Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency (CPSID)ICD10اختلال سیکل اوره
E72.3Disorders of lysine and hydroxylysine metabolismICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز لیزین و هیدروکسی لیزین
E72.4Disorders of ornithine metabolismICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز اورنیتین
E72.41Disorders of ornithine metabolism, Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiencyICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز اورنیتین
E72.42Disorders of ornithine metabolism, Ornithine translocase deficiencyICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز اورنیتین
E72.5Disorders of glycine metabolismICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز گلیسین
E72.51Non-ketotic hyperglycinemiaICD10هایپرگلایسمی غیرکتوتیک
E74.0Glycogen storage diseaseICD10بیماری ذخیرة گلیکوژن
E74.2Disorders of galactose metabolismICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز گالاکتوز (قند شیر)
E74.4Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesisICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز پیروات و ساخته شدن گلوکز (قند)
E75.0GM 2 gangliosidosisICD10بیماریهای مربوط به گانگلیوزیدها GM2
E75.02Tay-Sachs diseaseICD10
E75.2Other sphingolipidosisICD10سایر موارد بیماریهای مربوط به اسفینگولیپیدها
E78.0Pure hypercholesterolaemiaICD10افزایش خالص کلسترول خون
E78.01Familial hypercholesterolemiaICD10
E83.0Disorders of copper metabolismICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز مس
E83.1Disorders of iron metabolismICD10اختلالات مربوط به سوخت و ساز آهن
E83.11HemochromatosisICD10
E84.9Cystic fibrosis, unspecifiedICD10ایجاد بافت فیبری کیسه ای، ‌نامشخص
E85.0Non-neuropathic heredofamilial amyloidosisICD10آمیلوئیدوزیز ارثی خانوادگی بدون بیماری عصبی
E88Other metabolic disordersICD10سایر اختلالات مربوط به سوخت و ساز
E88.491Other mitochondrial metabolism disorders, Ethylmalonic encephalopathy (EE)ICD10سایر ارگانیک اسیدمیا
F20.9Schizophrenia, unspecifiedICD10اسکیزوفرنی، نامشخص
F30Manic episodeICD10دوره مانیا
F80Specific developmental disorders of speech and languageICD10اختلالات خاص مربوط به رشد در گفتار و زبان
F80.0Specific speech articulation disorderICD10اختلال خاص طرز گفتار
F80.1Expressive language disorderICD10اختلال زبان بیانی
F80.2Receptive language disorderICD10اختلال زبان درکی
F80.3Acquired aphasia with epilepsy [Landau-Kleffner]ICD10آفازی اکتسابی همراه با صرع (لاندا – کلفنیر)
F80.8Other developmental disorders of speech and languageICD10سایر اختلالات مربوط به رشد در گفتار و زبان
F80.9Developmental disorder of speech and language, unspecifiedICD10اختلال مربوط به رشد گفتار و زبان، نامشخص
F81Specific developmental disorders of scholastic skillsICD10اختلالات خاص مربوط به رشد در زمینه مهارتهای آموزشی (مدرسه‌ای)
F81.0Specific reading disorderICD10اختلال خاص خواندن
F81.1Specific spelling disorderICD10اختلال خاص هجی کردن (املاء)
F81.2Specific disorder of arithmetical skillsICD10اختلال خاص مهارتهای حسابی
F81.3Mixed disorder of scholastic skillsICD10اختلال مختلط مهارتهای آموزشی (مدرسه ای)
F81.8Other developmental disorders of scholastic skillsICD10سایر اختلالات مربوط به رشد مهارتهای آموزشی
F81.9Developmental disorder of scholastic skills, unspecifiedICD10اختلال مربوط به رشد مهارتهای آموزشی، نامشخص
F82Specific developmental disorder of motor functionICD10اختلال خاص مربوط به رشد عملکرد حرکتی
F83Mixed specific developmental disordersICD10اختلالات خاص مختلط مربوط به رشد
F84Pervasive developmental disordersICD10اختلالات فراگیر مربوط به رشد
F84.0Childhood autismICD10اوتیسم کودکی
F84.1Atypical autismICD10اوتیسم غیر متعارف
F84.2Rett syndromeICD10سندرم رت
F84.3Other childhood disintegrative disorderICD10سایر موارد اختلال فرو پاشی دوران کودکی
F84.4Overactive disorder associated with mental retardation and stereotyped movementsICD10اختلال بیش فعالی وابسته به عقب ماندگی ذهنی و حرکات کلیشه ایی
F84.5Asperger syndromeICD10سندرم آسپرگر
F84.8Other pervasive developmental disordersICD10سایر اختلالات فراگیر مربوط به رشد
F84.9Pervasive developmental disorder, unspecifiedICD10اختلال فراگیر مربوط به رشد ، نامشخص
F88Other disorders of psychological developmentICD10سایر اختلالات رشد روانشناختی
F89Unspecified disorder of psychological developmentICD10اختلال نامشخص رشد روانشناختی
G10Huntington diseaseICD10بیماریهای هانتینگتون
G11.0Congenital nonprogressive ataxiaICD10آتاکسی غیر پیشرونده مادرزادی
G11.1Early-onset cerebellar ataxiaICD10آتاکسی مخچه ایی با شروع زودرس
G11.2Late-onset cerebellar ataxiaICD10آتاکسی مخچه ایی با شروع دیررس
G11.3Cerebellar ataxia with defective DNA repairICD10آتاکسی مخچه ایی همراه با نقص ترمیم دی- ان - ای
G11.4Hereditary spastic paraplegiaICD10فلج ارثی و انقباضیاند ام تحتانی
G11.8Other hereditary ataxiasICD10سایر موارد آتاکسیهای ارثی
G11.9Hereditary ataxia, unspecifiedICD10آتاکسی ارثی ، نامشخص
G12.2Motor neuron diseaseICD10بیماری نورون حرکتی
G12.24Familial motor neuron diseaseICD10آتروفی عصبی عضلانی (non-5q-SMA)
G12.25Progressive spinal muscle atrophyICD10آتروفی عصبی عضلانی (5q-SMA)
G12.9Spinal muscular atrophy, unspecifiedICD10آتروفی عضلة ستون فقرات، نامشخص
G31.0Circumscribed brain atrophyICD10کوچک شدن محدود شدة مغز
G40.3Generalized idiopathic epilepsy and epileptic syndromesICD10صرع منتشر با علت نامعلوم و سندرم‌های صرعی
G40.4Other generalized epilepsy and epileptic syndromesICD10سایر موارد صرع منتشر و سندرم‌های صرعی
G40.5Special epileptic syndromesICD10سندرم‌های خاص صرعی
G40.6Grand mal seizures, unspecified (with or without petit mal)ICD10(سیژر) صرع بزرگ ، نامشخص (با یا بدون صرع کوچک)
G40.7Petit mal, unspecified, without grand mal seizuresICD10صرع کوچک ، نامشخص ، بدون سیژر صرع بزرگ
G40.8Other epilepsyICD10سایر موارد صرع
G40.9Epilepsy, unspecifiedICD10صرع ، نامشخص
G60.0Hereditary motor and sensory neuropathyICD10نوروپاتی عصبی حرکتی و حسی به صورت ارثی
G71.0Muscular dystrophyICD10دیستروفی عضلانی
G71.011Duchenne muscular dystrophyICD10دیستروفی عضلانی دوشن
G71.012benign muscular dystrophy [Becker]ICD10دیستروفی عضلانی بکر
G71.09Other specified muscular dystrophiesICD10سایر دیستروفی های عضلانی
G71.1Myotonic disordersICD10اختلالات مربوط به افزایش تنوس عضلانی
G71.3Mitochondrial myopathy, not elsewhere classifiedICD10بیماریهای مربوط به میتوکندری عضله که در جای دیگر طبقه‌بندی نشده‌اند
G73.3Myasthenic syndromes in other diseases classified elsewhereICD10سندرمهای میاستنیک در سایر بیماریهایی که در جای دیگر طبقه‌بندی شده‌اند
H35.5Hereditary retinal dystrophyICD10دیستروفی مادرزادی شبکیه ای
H90.0Conductive hearing loss, bilateralICD10کاهش شنوایی هدایتی ، دو طرفه
H90.1Conductive hearing loss, unilateral with unrestricted hearing on the contralateral sideICD10کاهش شنوایی هدایتی ، یکطرفه همراه با عدم محدودیت شنوایی در سمت مقابل
H90.2Conductive hearing loss, unspecifiedICD10کاهش شنوایی هدایتی ، نامشخص
H90.3Sensorineural hearing loss, bilateralICD10کاهش شنوایی حسی عصبی ، دوطرفه
H90.4Sensorineural hearing loss, unilateral with unrestricted hearing on the contralateral sideICD10کاهش شنوایی حسی عصبی ، یکطرفه همراه با عدم محدودیت شنوایی در سمت مقابل
H90.5Sensorineural hearing loss, unspecifiedICD10کاهش شنوایی حسی عصبی ، نامشخص
H90.6Mixed conductive and sensorineural hearing loss, bilateralICD10کاهش مختلط شنوایی هدایتی وحسی عصبی ، دوطرفه
H90.7Mixed conductive and sensorineural hearing loss, unilateral with unrestricted hearing on the contralateral sideICD10کاهش مختلط شنوایی هدایتی وحسی عصبی ، یکطرفه همراه با عدم محدودیت شنوایی در سمت مقابل
H90.8Mixed conductive and sensorineural hearing loss, unspecifiedICD10کاهش مختلط شنوایی هدایتی وحسی عصبی ، نامشخص
H91.9Hearing loss, unspecifiedICD10کاهش شنوایی ، نامشخص
I10Essential (primary) hypertensionICD10افزایش فشار خون اساسی (اولیه)
N96Habitual aborterICD10سقط جنین عادتی
Q02MicrocephalyICD10کوچکی سر نسبت به سایر اعضاء بدن (میکروسفالی)
Q03Congenital hydrocephalusICD10تجمع مایع مغزی نخاعی در جمجمه به صورت مادرزادی (هیدروسفالی مادرزادی)
Q03.0Malformations of aqueduct of SylviusICD10ناهنجاریهای قنات سیلویوس
Q03.1Atresia of foramina of Magendie and LuschkaICD10فقدان دهانه طبیعی سوراخهای ماژندی و لوشکا
Q03.8Other congenital hydrocephalusICD10سایر موارد هیدروسفالی مادرزادی
Q03.9Congenital hydrocephalus, unspecifiedICD10هیدروسفالی مادرزادی، نامشخص
Q12.0Congenital cataractICD10آب مروارید مادرزادی
Q15.0Congenital glaucomaICD10آب سیاه (گلوکوم) مادرزادی
Q21.9Congenital malformation of cardiac septum, unspecifiedICD10ناهنجاری مادرزادی دیواره قلب، نامشخص
Q24.5Malformation of coronary vesselsICD10ناهنجاری عروق کرونری
Q24.9Congenital malformation of heart, unspecifiedICD10ناهنجاری مادرزادی قلب، نامشخص
Q35Cleft palateICD10شکاف کام
Q35.1Cleft hard palateICD10شکاف کام سخت، یکطرفه
Q35.3Cleft soft palateICD10شکاف کام نرم، یکطرفه
Q35.5Cleft hard palate with cleft soft palateICD10شکاف کام سخت همراه با شکاف کام نرم، یکطرفه
Q35.7Cleft uvulaICD10شکاف زبان کوچک
Q35.9Cleft palate, unspecifiedICD10شکاف کام، نامشخص، یکطرفه
Q36Cleft lipICD10لب شکری
Q36.0Cleft lip, bilateralICD10لب شکری، دو طرفه
Q36.1Cleft lip, medianICD10لب شکری، میانی
Q36.9Cleft lip, unilateralICD10لب شکری، یکطرفه
Q37Cleft palate with cleft lipICD10شکاف کام همراه با لب شکری
Q37.0Cleft hard palate with bilateral cleft lipICD10شکاف کام سخت همراه با لب شکری، دو طرفه
Q37.1Cleft hard palate with unilateral cleft lipICD10شکاف کام سخت همراه با لب شکری، یکطرفه
Q37.2Cleft soft palate with bilateral cleft lipICD10شکاف کام نرم همراه با لب شکری، دو طرفه
Q37.3Cleft soft palate with unilateral cleft lipICD10شکاف کام نرم همراه با لب شکری، یکطرفه
Q37.4Cleft hard and soft palate with bilateral cleft lipICD10شکاف توام کام نرم و سخت همراه با لب شکری، دو طرفه
Q37.5Cleft hard and soft palate with unilateral cleft lipICD10شکاف توام کام نرم و سخت همراه با لب شکری، یکطرفه
Q37.8Unspecified cleft palate with bilateral cleft lipICD10شکاف نامشخص کام همراه با لب شکری، دو طرفه
Q37.9Unspecified cleft palate with unilateral cleft lipICD10شکاف نامشخص کام همراه با لب شکری، یکطرفه
Q67.5Congenital deformity of spineICD10تغییر شکل مادرزادی ستون مهره
Q68.1Congenital deformity of handICD10تغییر شکل مادرزادی دست
Q75.3MacrocephalyICD10بزرگی غیر عادی سر
Q77.4AchondroplasiaICD10(آکندروپلازی) متوقف شدن رشد غضروف و استخوانهای دراز و کوتاه ماندن قد
Q78.6Multiple congenital exostosesICD10اگزوزستوزهای متعدد مادرزادی (روش استخوانی خوش خیم بر سطح استخوان که غضروفی دارد)
Q80Congenital ichthyosisICD10اکتیوز مادرزادی (خشکی، خشونت و تفلس مادرزادی پوست)
Q80.0Ichthyosis vulgarisICD10خشکی و تفلس پوست تمام قسمت‌های بدن بجز سطوح فلکسور
Q80.1X-linked ichthyosisICD10خشکی و تفلس پوست وابسته به جنس
Q80.2Lamellar ichthyosisICD10خشکی و تفلس پوست به صورت لایه ای
Q80.3Congenital bullous ichthyosiform erythrodermaICD10قرمزی مرضی تاولی مادرزادی پوست شبیه فلس ماهی (اریترودرمی تاولی مادرزادی شبیه اکتیوز)
Q80.4Harlequin fetusICD10جنین دلقکی
Q80.8Other congenital ichthyosisICD10سایر موارد خشکی و تفلس مادرزادی پوست
Q80.9Congenital ichthyosis, unspecifiedICD10خشکی و تفلس مادرزادی پوست، نامشخص
Q81Epidermolysis bullosaICD10(اپیدرمولیز طاولی) تحلیل پوست طاولی
Q81.0Epidermolysis bullosa simplexICD10(تحلیل پوست) اپیدرمولیز طاولی ساده
Q81.1Epidermolysis bullosa letalisICD10(تحلیل پوست) اپیدرمولیز طاولی کشنده
Q81.2Epidermolysis bullosa dystrophicaICD10(تحلیل پوست) اپیدرمولیز طاولی اختلال تغذیه بافتی
Q81.8Other epidermolysis bullosaICD10سایر موارد اپیدرمولیز طاولی
Q81.80Other epidermolysis bullosa, JunctionalICD10ای بی (بال پروانه ای)
Q81.9Epidermolysis bullosa, unspecifiedICD10(تحلیل پوست) اپیدرمولیز طاولی، نامشخص
Q87.1Congenital malformation syndromes predominantly associated with short statureICD10سندرمهای ناهنجاری مادرزادی که به صورت برجسته، وابسته به کوتاهی قد میباشند.
Q87.8Other specified congenital malformation syndromes, not elsewhere classifiedICD10سایر سندرمهای ناهنجاری مادرزادی مشخص، که در جای دیگر طبقه‌بندی نشده‌اند
Q90Down syndromeICD10سندرم داون
Q90.0Trisomy 21, meiotic nondisjunctionICD10تریزومی 21، عدم جدا شدگی کروموزومها در فاز میوز
Q90.1Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction)ICD10تریزومی 21، موزائیسم (عدم جدا شدگی کروموزومها در فاز میوز)
Q90.2Trisomy 21, translocationICD10تریزومی 21، چسبیدن قطعه‌ایی کروموزوم به کروموزوم ناهمجور
Q90.9Down syndrome, unspecifiedICD10سندرم داون، نامشخص
Q91Edwards syndrome and Patau syndromeICD10سندرم ادوارد و سندرم Patau
Q91.0Trisomy 18, meiotic nondisjunctionICD10تریزومی 18، عدم جدا شدگی کروموزومها در فاز میوز
Q91.1Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction)ICD10تریزومی 18،موزائیسم (عدم جدا شدگی کروموزومها در فاز میوز
Q91.2Trisomy 18, translocationICD10تریزومی 18، چسبیدن قطعه‌ایی کروموزوم به کروموزوم نا همجور
Q91.3Edwards syndrome, unspecifiedICD10سندرم ادوارد، نامشخص
Q91.4Trisomy 13, meiotic nondisjunctionICD10تریزومی 13، عدم جدا شدگی کروموزومها در فاز میوز
Q91.5Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction)ICD10تریزومی13، موزائیسم (عدم جدا شدگی کروموزومها در فاز میوز)
Q91.6Trisomy 13, translocationICD10تریزومی 13، چسبیدن قطعه‌ایی کروموزوم به کروموزوم نا همجور
Q91.7Patau syndrome, unspecifiedICD10سندرم پاتاو، نامشخص
Q92Other trisomies and partial trisomies of the autosomes, not elsewhere classifiedICD10سایر تریزومیها و تریزومیهای نسبی کروموزومهای غیر جنسی، که در جای دیگر طبقه‌بندی نشده‌اند
Q92.0Whole chromosome trisomy, meiotic nondisjunctionICD10تریزومی تمام کروموزوم . عدم جدا شدگی کروموزومها در فاز میوز
Q92.1Whole chromosome trisomy, mosaicism (mitotic nondisjunction)ICD10تریزومی تمام کروموزوم . موزائیسم، عدم جدا شدگی کروموزومها در فاز میوز
Q92.2Major partial trisomyICD10تریزومی نسبی بزرگ
Q92.3Minor partial trisomyICD10تریزومی نسبی کوچک
Q92.4Duplications seen only at prometaphaseICD10دوتا شدنهایی که تنها در مرحله پرومتافاز دیده میشود
Q92.5Duplications with other complex rearrangementsICD10دوتا شدنهای همراه با سایر نوترکیب سازیهای پیچیده
Q92.6Extra marker chromosomesICD10نشانگر اضافی کروموزومها
Q92.7Triploidy and polyploidyICD10تریپلوئیدی و پولیپلوئیدی
Q92.8Other specified trisomies and partial trisomies of autosomesICD10سایر تریزومیهای نسبی مشخص کروموزومهای غیر جنسی
Q92.9Trisomy and partial trisomy of autosomes, unspecifiedICD10تریزومی و تریزومی نسبی کروموزومهای غیر جنسی، نامشخص
Q93Monosomies and deletions from the autosomes, not elsewhere classifiedICD10مونوزومی و افتادن قطعاتی از کروموزومهای غیر جنسی، که در جای دیگر طبقه‌بندی نشده‌اند
Q93.0Whole chromosome monosomy, meiotic nondisjunctionICD10مونوزومی تمام کروموزوم، عدم جدا شدگی کروموزومها در فاز میوز
Q93.1Whole chromosome monosomy, mosaicism (mitotic nondisjunction)ICD10مونوزومی تمام کروموزوم، موزائیسم (عدم جدا شدگی کروموزومها در فاز میوز)
Q93.2Chromosome replaced with ring or dicentricICD10جای کروموزوم، حلقه یا دوسانترومر قرار گرفتن (جایگزینی کروموزوم با حلقه یا دو سانترومر)
Q93.3Deletion of short arm of chromosome 4ICD10کمبود بازوی کوتاه کروموزوم 4
Q93.4Deletion of short arm of chromosome 5ICD10کمبود بازوی کوتاه کروموزوم 5
Q93.5Other deletions of part of a chromosomeICD10سایر کمبودهای اجزاء یک کروموزوم
Q93.6Deletions seen only at prometaphaseICD10کمبودهای قطعات کروموزومی که تنها در مرحله پرومتافاز دیده میشوند
Q93.7Deletions with other complex rearrangementsICD10کمبودهای قطعات کروموزومی با سایر نوترکیب سازیهای پیچیده
Q93.8Other deletions from the autosomesICD10سایر کمبودهای قطعات کروموزومی از کروموزومهای غیر جنسی
Q93.9Deletion from autosomes, unspecifiedICD10افتادن قطعه‌ای کروموزومیهای غیر جنسی
Q95Balanced rearrangements and structural markers, not elsewhere classifiedICD10نوترکیب سازیهای هماهنگ و نشانگرهای ساختمانی، که در جای دیگر طبقه‌بندی نشده‌اند
Q95.0Balanced translocation and insertion in normal individualICD10جابجا شدن هماهنگ قطعات کروموزومی و کاشته شدن در فرد طبیعی
Q95.1Chromosome inversion in normal individualICD10کاشته شدن کروموزوم در فرد طبیعی
Q95.2Balanced autosomal rearrangement in abnormal individualICD10نوترکیب سازی هماهنگ کروموزوم غیر جنسی در فرد طبیعی
Q95.3Balanced sex/autosomal rearrangement in abnormal individualICD10نوترکیب سازی هماهنگ کروموزوم غیر جنسی / جنسی در فرد غیر طبیعی
Q95.4Individuals with marker heterochromatinICD10افراد با نشانگر کروماتین ناجور
Q95.5Individuals with autosomal fragile siteICD10افراد با کروموزوم غیر جنسی شکننده
Q95.8Other balanced rearrangements and structural markersICD10سایر نوترکیب سازیهای هماهنگ و نشانگرهای ساختاری
Q95.9Balanced rearrangement and structural marker, unspecifiedICD10نوترکیب سازیهای هماهنگ و نشانگر ساختاری، نامشخص
Q96Turner syndromeICD10سندرم ترنر
Q96.0Karyotype 45,XICD10کاریوتیپ 45,X
Q96.1Karyotype 46,X iso (Xq)ICD10کاریوتیپ 46, X، یکجور (Xq)
Q96.2Karyotype 46,X with abnormal sex chromosome, except iso (Xq)ICD10کاریوتیپ 46,X همراه با کروموزوم جنسی غیر طبیعی، بجز یکجور (Xq)
Q96.3Mosaicism, 45,X/46,XX or XYICD10موزائیسم 45, X/46 ,XX یا XY
Q96.4Mosaicism, 45,X/other cell line(s) with abnormal sex chromosomeICD10موزائیسم، 45,X/ / دیگر انواع سلول همراه با کروموزوم جنسی غیر طبیعی
Q96.8Other variants of Turner syndromeICD10سایر گونه‌های سندرم ترنر
Q96.9Turner syndrome, unspecifiedICD10سندرم ترنر، نامشخص
Q97Other sex chromosome abnormalities, female phenotype, not elsewhere classifiedICD10سایر ناهنجاریهای کروموزوم جنسی، ظاهر زنانه، که در جای دیگر طبقه‌بندی نشده اند
Q97.0Karyotype 47,XXXICD10کاریوتیپ 47,XXX
Q97.1Female with more than three X chromosomesICD10زن با بیش از سه کروموزوم X
Q97.2Mosaicism, lines with various numbers of X chromosomesICD10موزائیسم، انواع همراه با تعداد متنوعی از کروموزمهای X
Q97.3Female with 46,XY karyotypeICD10زن با کاریوتیپ 46,XY
Q97.8Other specified sex chromosome abnormalities, female phenotypeICD10سایر ناهنجاریهای مشخص کروموزوم جنسی، ظاهر زنانه
Q97.9Sex chromosome abnormality, female phenotype, unspecifiedICD10ناهنجاری کروموزوم جنسی، ظاهر زنانه، نامشخص
Q98Other sex chromosome abnormalities, male phenotype, not elsewhere classifiedICD10سایر ناهنجاریهای کروموزوم جنسی، ظاهر مردانه، که در جای دیگر طبقه‌بندی نشده‌اند.
Q98.0Klinefelter syndrome karyotype 47,XXYICD10سندرم کلاین – فیلتر، کاریوتیپ 47,XXY
Q98.1Klinefelter syndrome, male with more than two X chromosomesICD10سندرم کلاین فلتر، مرد با بیش از دو کروموزوم X
Q98.2Klinefelter syndrome, male with 46,XX karyotypeICD10سندرم کلاین فلتر، مرد با کاریوتیپ
Q98.3Other male with 46,XX karyotypeICD10سایر موارد مرد با کاریوتیپ 46,XX
Q98.4Klinefelter syndrome, unspecifiedICD10سندرم کلاین فلتر، نامشخص
Q98.5Karyotype 47,XYYICD10کاریوتیپ 47,XYY
Q98.6Male with structurally abnormal sex chromosomeICD10مرد همراه با کروموزوم جنسی غیرطبیعی از نظر ساختاری
Q98.7Male with sex chromosome mosaicismICD10مرد همراه با موزائیسم کروموزوم جنسی
Q98.8Other specified sex chromosome abnormalities, male phenotypeICD10سایر ناهنجاریهای مشخص کروموزوم جنسی، ظاهر مردانه
Q98.9Sex chromosome abnormality, male phenotype, unspecifiedICD10ناهنجاری کروموزوم جنسی، ظاهر مردانه، نامشخص
Q99Other chromosome abnormalities, not elsewhere classifiedICD10سایر ناهنجاریهای کروموزومی، که در جای دیگر طبقه‌بندی نشده اند
Q99.0Chimera 46,XX/46,XYICD10کمیرا، 46,XX/46,XY
Q99.146,XX true hermaphroditeICD1046,XX دو جنسی حقیقی
Q99.2Fragile X chromosomeICD10کروموزوم X شکننده
Q99.8Other specified chromosome abnormalitiesICD10سایر ناهنجاریهای مشخص کروموزومی
Q99.9Chromosomal abnormality, unspecifiedICD10ناهنجاری کروموزومی، نامشخص
Z80.0Family history of malignant neoplasm of digestive organsICD10سابقه فامیلی از نظر نئوپلاسم بدخیم اعضاء گوارش
Z80.1Family history of malignant neoplasm of trachea, bronchus and lungICD10سابقه فامیلی از نظر نئوپلاسم بدخیم نای، نایژه و ریه
Z80.2Family history of malignant neoplasm of other respiratory and intrathoracic organsICD10سابقه فامیلی از نظر نئوپلاسم بدخیم سایر اعضاء تنفسی و داخل قفسه صدری
Z80.3Family history of malignant neoplasm of breastICD10سابقه فامیلی از نظر نئوپلاسم بدخیم پستان
Z80.4Family history of malignant neoplasm of genital organsICD10سابقه فامیلی از نظر نئوپلاسم بدخیم اعضاء تناسلی
Z80.5Family history of malignant neoplasm of urinary tractICD10سابقه فامیلی از نظر نئوپلاسم بدخیم مجرای ادراری
Z80.6Family history of leukaemiaICD10سابقه فامیلی از نظر سرطان خون
Z80.7Family history of other malignant neoplasms of lymphoid, haematopoietic and related tissuesICD10سابقه فامیلی از نظر سایر نئوپلاسم‌های بدخیم بافتهای لمفاوی، خونساز و بافتهای وابسته
Z80.8Family history of malignant neoplasm of other organs or systemsICD10سابقه فامیلی از نظر نئوپلاسم بدخیم سایر اعضاء یا دستگاهها
Z80.9Family history of malignant neoplasm, unspecifiedICD10سابقه فامیلی از نظر نئوپلاسم بدخیم، نامشخص

منبع : سایت حسابداری بیمارستان
کانال تلگرام @hospitalaccounting

مطالب مرتبط

نظر شما

نظر شما پس از بررسی منتشر می‌شود. ایمیل‌تان هرگز روی سایت نمایش داده نمی‌شود.